BB出生首7天 把握代謝病篩查黃金期

今天是國際罕見病日,在香港,大約每4,000個嬰兒中便有1個患有代謝病,只要把握BB出生7天的代謝病篩查黃金期,於BB腳底抽取數滴血液樣本,透過一個簡單的篩查,幾天後便可得知檢測結果。

發病初期病徵並不明顯,故經常被忽略,往往令他們未能及時接受合適治療而受到永久性的傷害

代謝病是先天性代謝缺陷(代謝病)(Inborn Errors of Metabolism)的簡稱,由基因突變或遺傳的基因缺陷導致。即使代謝病發病率不高,但每個嬰兒都有患上代謝病的風險,而發病初期病徵並不明顯,故經常被忽略,往往令他們未能及時接受合適治療而受到永久性的傷害。

 

現在,部分公營醫院出生的嬰兒已能接受代謝病篩查,但尚未覆蓋至全港。為此,香港中文大學現提供一項新生兒篩查計劃,旨在早期廣泛診斷出這類未曾在香港地區測試過之代謝病。詳情按此

其實每年2月29日才是國際罕見病日,因為4年才出現一次更突顯罕見的情況。在沒有29日的那一年,2月28日就會是該年的國際罕見病日。